서울--(뉴스와이어)--정밀의료 실현을 위한 전장유전체분석(WGS) 방법을 개발하는 기업인 지놈인사이트가 10월 15일부터 17일까지 미국 워싱턴DC에서 개최되는 ‘2023 전미 희귀질환연합 서밋(2023 NORD, Rare Disease & Orphan Products Breakthrough Summit)’에서 서울대학교병원 희귀질환센터 및 서울아산병원과의 협동 연구결과를 발표한다. 이번 서밋에서 발표되는 연구결과는 감각신경성 난청에 관한 WGS 연구와 타 희귀질환에서의 WGS 분석 연구다.

올해 5월 지놈인사이트는 희귀질환 WGS 플랫폼 ‘RareVision’을 개발했다. 의과학자 출신 임상 유전전문가의 큐레이션 과정이 포함된 ‘RareVision’은 유전체 분석의 신속성과 진단 정확성을 개선할 수 있다. 지놈인사이트는 국내외 다양한 병원과의 연구협업을 통해 여러 희귀질환에 대한 WGS 임상 적용 가능성을 지속적으로 확장할 계획이다. 이를 계기로 임상 현장에서도 진단에 WGS 방식을 널리 적용할 수 있게 되는 것이 목표다.

이러한 연구 결과들을 이번 2023 NORD에서 발표할 예정이다. 첫번째 초록 발표에서는 서울대병원과의 연구 협력으로 확보한 감각신경성 난청(Sensorineural Hearing Loss; SNHL)에 대해 발표한다. 해당 질환은 내이부터 뇌의 청각 담당 부위까지 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 것으로, 치료 특성상 조기 발견이 매우 중요하다.

이 연구는 서울대학교병원의 SNHL 환자 394명를 대상으로 진행됐으며, 지놈인사이트의 기술을 이용해 이 환자들의 유전자 변이가 분석됐다. 연구 대상 환자 중 72명은 기존 유전자 진단 기술로는 질환이 진단되지 않았는데, 이들 가운데 17명(23.6%)이 지놈인사이트 ‘RareVision’ 플랫폼의 도움을 받을 경우 진단이 가능한 것으로 나타났다.

WGS를 통한 추가적인 분석은 SNHL 관련 유전체 변이에 대한 보다 다양한 이해를 가능하게 해 해당 질환에 대한 유의미한 유전학적 발견을 추가적으로 확인했다.

또한 이 연구 결과로 지놈인사이트는 ‘RareVision’의 임상적 가능성을 확인했으며, 앞으로도 다양한 희귀질환에 대해 보다 정확하고 신속한 진단 방법 제공에 기여할 것으로 전망된다.

두번째 초록에서는 서울아산병원과의 희귀질환 WGS 연구 협력 결과를 발표한다. 이 연구는 서울아산병원의 희귀질환 환자 300명을 대상으로 진행됐으며, ‘RareVision’의 도움을 받을 경우 기존 유전자 진단 기술로는 진단이 되지 않았던 연구대상 환자 중 30%를 추가로 진단해낼 수 있음이 확인됐다.

지놈인사이트 고준영 박사(M.D./Ph.D.)는 “2023 NORD에서 지놈인사이트가 가진 희귀질환 연구 역량을 세계에 알릴 수 있는 기회를 얻게 돼 기쁘다”고 말했다.

지놈인사이트 이상문 박사(M.D./Ph.D.)는 “지놈인사이트는 다양한 유전학적 연구 협력을 통해 전세계 희귀질환 전장유전체 데이터베이스를 가장 많이 확보한 회사로 성장할 것”이라고 밝혔다.

지놈인사이트 소개

지놈인사이트는 암이나 희귀질환 같이 유전적 변이에 의해 발생하는 질환을 대상으로 정확한 진단과 맞춤형 치료를 제공하기 위한 전장유전체(WGS, Whole genome sequencing) 빅데이터 분석·해석을 제공하는 것을 목표로 하는 기업이다. 방대한 전장유전체 빅데이터를 빠르고 정확하게 처리하는 알고리즘과 IT 시스템을 자체 기술력으로 개발하고 있으며, 이를 활용해 암 및 희귀질환의 새로운 치료 전략 발전 연구에도 활발히 참여하고 있다. 미국 샌디에이고에 본사를 두고 있으며, R&D 센터는 서울과 대전에 위치하고 있다. 더 많은 정보는 홈페이지에서 확인할 수 있다.